Badania prenatalne

Pod pojęciem badań prenatalnych znajdują się badania płodu, które prowadzone są w okresie jego rozwoju wewnątrz macicy kobiety.

Głównym celem badań prenatalnych jest wczesne wykrycie chorób wrodzonych oraz genetycznych, które mogą pojawić się u płodu, na przykład nieprawidłowości chromosomów, wad cewy nerwowej, zespołu Downa, Turnera. Pozwalają one również na poznanie płci dziecka przed jego narodzinami.

Wskazania

Badania prenatalne prowadzone są najczęściej przy pojawieniu się określonych wskazań do ich wykonania. Wśród nich znajdują się przede wszystkim:

  • wiek matki wyższy niż 35 lat
  • choroby genetyczne w rodzinie jednego albo obojga rodziców
  • wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną
  • nieprawidłowe wyniki badania USG

Poprzez wykonanie badań prenatalnych rodzice mogą dowiedzieć się więcej o stanie płodu, a także mogą w dopuszczalnych przypadkach zdecydować się na wykonanie zabiegu aborcji lub też mogą przygotować się do wychowania dziecka obarczonego wadami genetycznymi.

Rodzaje badań

Badania prenatalne można podzielić na dwie kategorie, a mianowicie na badania nieinwazyjne oraz inwazyjne.

Badania nieinwazyjne to takie, które nie wymagają interakcji z płodem i z jego otoczeniem, dlatego też pozostają bezpieczne zarówno dla dziecka, jak również dla matki.

Są to głównie badania USG, które określane są także jako USG genetyczne, a także badania krwi obwodowej matki, w tym test podwójny (PAPP-A), test potrójny, test NIFTY (ang. Non-Invasive Fetal Trisomy Test) oraz innego rodzaju testy.

Powyższe badania wykonuje się w trakcie I, II oraz III trymestru ciąży w zależności od ich typu. Najczęściej prowadzone są badania USG.

Z kolei inwazyjne badania prenatalne zalecane są tylko wtedy, gdy ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu jest wysokie.

Najczęściej prowadzonym badaniem prenatalnym w tej kategorii jest amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego, a także badania polegające na pobraniu tkanek genetycznych płodu. Inwazyjne badania prenatalne niosą ze sobą ryzyko powikłań na poziomie około 1-2 procent.