Badania prenatalne i ultrasonografia w ciąży – zakres, znaczenie i możliwości diagnostyczne

Badania prenatalne stanowią jeden z najważniejszych elementów współczesnej opieki
nad kobietą ciężarną. Ich celem jest możliwie wczesna ocena rozwoju płodu,
identyfikacja nieprawidłowości strukturalnych, ocena wybranych markerów ryzyka
aberracji chromosomowych oraz monitorowanie stanu płodu i środowiska
wewnątrzmacicznego.

Ultrasonografia położnicza jest podstawową metodą obrazowania stosowaną
w diagnostyce prenatalnej. Jej zakres zmienia się wraz z zaawansowaniem ciąży,
ponieważ poszczególne struktury anatomiczne płodu stają się możliwe do oceny
na różnych etapach jego rozwoju.

Współczesna diagnostyka prenatalna nie ogranicza się jednak do jednego badania.
Poszczególne badania ultrasonograficzne wykonywane w kolejnych okresach ciąży
odpowiadają na odmienne pytania kliniczne. Badanie pierwszego trymestru ma
szczególne znaczenie dla datowania ciąży, oceny liczby płodów, wczesnej oceny
anatomii oraz przesiewu w kierunku wybranych aberracji chromosomowych.
Badanie drugiego trymestru koncentruje się przede wszystkim na szczegółowej
ocenie anatomii płodu, natomiast badanie trzeciego trymestru umożliwia między
innymi ocenę wzrastania, położenia płodu, łożyska, ilości płynu owodniowego
oraz – w odpowiednich wskazaniach – przepływów Dopplerowskich.

1. Czym są badania prenatalne?

Termin „badania prenatalne” obejmuje grupę badań wykonywanych
w czasie ciąży w celu oceny stanu zdrowia i rozwoju płodu oraz oszacowania
ryzyka występowania określonych nieprawidłowości.

W zależności od sytuacji klinicznej diagnostyka prenatalna może obejmować:

• badania ultrasonograficzne,
• badania biochemiczne wykonywane w ramach przesiewu prenatalnego,
• nieinwazyjne badania genetyczne, w tym badania cfDNA/NIPT,
• diagnostykę inwazyjną, taką jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja,
• specjalistyczną echokardiografię płodu,
• specjalistyczną neurosonografię płodu,
• badania Dopplerowskie,
• inne badania obrazowe wykonywane w określonych wskazaniach klinicznych.

Ultrasonografia zajmuje w tym systemie szczególne miejsce, ponieważ pozwala
na bezpośrednią ocenę anatomii płodu, jego biometrii, czynności serca,
łożyska, płynu owodniowego oraz – przy odpowiednich wskazaniach – przepływu
krwi w wybranych naczyniach.

2. Badanie prenatalne I trymestru

Aktualne wytyczne ISUOG dotyczące badania ultrasonograficznego w okresie
11+0–14+0 tygodnia ciąży wskazują, że badanie to może służyć
między innymi potwierdzeniu żywotności ciąży, dokładnemu ustaleniu wieku
ciążowego, określeniu liczby płodów i – w ciąży wielopłodowej – ocenie
kosmówkowości i owodniowości, wczesnej ocenie anatomii płodu oraz przesiewowi
w kierunku wybranych aberracji chromosomowych.[1]

Badanie pierwszego trymestru może również stanowić element przesiewu ryzyka
stanu przedrzucawkowego, jeżeli wykonywane jest w ramach odpowiedniego,
wieloparametrowego algorytmu.[6]

Co ocenia się podczas badania I trymestru?

• żywotność ciąży i czynność serca płodu,
• liczbę płodów,
• w przypadku ciąży wielopłodowej – kosmówkowość i owodniowość,
• wiek ciążowy i długość ciemieniowo-siedzeniową (CRL),
• podstawową anatomię płodu,
• przezierność karkową (NT), jeżeli badanie jest wykonywane w ramach odpowiedniego screeningu,
• wybrane markery ultrasonograficzne aberracji chromosomowych,
• łożysko i jego lokalizację w zakresie możliwym na tym etapie ciąży,
• macicę i przydatki w zakresie wynikającym ze wskazań klinicznych.

W odpowiednio przeprowadzonym badaniu możliwa jest również coraz bardziej
szczegółowa ocena anatomii płodu. Rozwój technologii ultrasonograficznej
sprawił, że już w pierwszym trymestrze można uwidocznić wiele struktur,
które wcześniej były oceniane przede wszystkim w drugim trymestrze.

Nie oznacza to jednak, że badanie pierwszego trymestru zastępuje szczegółowe
badanie anatomii płodu w drugim trymestrze. Część wad rozwija się później
lub staje się możliwa do rozpoznania dopiero w kolejnych tygodniach ciąży.[1]

3. Datowanie ciąży i pomiar CRL

Dokładne ustalenie wieku ciążowego ma podstawowe znaczenie dla prawidłowej
interpretacji wszystkich kolejnych badań. W pierwszym trymestrze jednym
z najważniejszych parametrów jest długość ciemieniowo-siedzeniowa
(CRL – crown-rump length).

Prawidłowe określenie wieku ciążowego pozwala następnie właściwie interpretować
wyniki biometrii płodu, ocenę wzrastania oraz wyniki badań przesiewowych.
Nieprawidłowe datowanie ciąży może prowadzić do błędnej interpretacji
późniejszych pomiarów.

4. Przezierność karkowa (NT)

Przezierność karkowa jest parametrem ultrasonograficznym ocenianym w określonym
oknie czasowym pierwszego trymestru. Jej wartość może być wykorzystywana
w algorytmach przesiewowych do oceny ryzyka wybranych aberracji chromosomowych
oraz niektórych nieprawidłowości strukturalnych.[1]

Pomiar NT nie jest badaniem diagnostycznym. Zwiększona wartość
NT nie oznacza automatycznie występowania wady genetycznej lub strukturalnej.
Oznacza natomiast zwiększone ryzyko i może być wskazaniem do rozszerzenia
diagnostyki.

Analogicznie prawidłowa wartość NT nie wyklucza wszystkich chorób genetycznych,
chromosomalnych ani wad rozwojowych.

5. Anatomia płodu w pierwszym trymestrze

W odpowiednich warunkach technicznych możliwa jest ocena wielu struktur
anatomicznych płodu już w pierwszym trymestrze. W zależności od wieku ciążowego,
pozycji płodu i jakości uzyskanego obrazu można ocenić między innymi:

• czaszkę i podstawowe struktury mózgowia,
• profil i struktury twarzy,
• kręgosłup,
• klatkę piersiową,
• serce i jego podstawową anatomię,
• żołądek,
• pęcherz moczowy,
• powłoki jamy brzusznej,
• kończyny.

Zakres oceny powinien być dostosowany do wieku ciążowego, możliwości technicznych
i doświadczenia osoby wykonującej badanie.

6. Badanie prenatalne II trymestru – szczegółowa ocena anatomii płodu

Badanie ultrasonograficzne drugiego trymestru, często określane jako
badanie połówkowe, jest przede wszystkim badaniem anatomii
płodu. Aktualne wytyczne ISUOG wskazują, że rutynowe badanie w połowie ciąży
ma służyć systematycznej ocenie anatomii płodu oraz podstawowych parametrów
ciąży.[2]

W praktyce klinicznej badanie to wykonywane jest najczęściej około
18.–22. tygodnia ciąży, z uwzględnieniem indywidualnej sytuacji pacjentki,
lokalnych standardów oraz wskazań klinicznych.

Ocena głowy i mózgowia

Ocena głowy płodu obejmuje między innymi kształt i ciągłość czaszki,
podstawowe struktury mózgowia, układ komorowy oraz elementy możliwe do
wiarygodnej oceny w standardowych płaszczyznach.[2]

W przypadku podejrzenia nieprawidłowości lub obecności czynników ryzyka
zakres badania może zostać rozszerzony do specjalistycznej neurosonografii
płodu.

Ocena twarzy

W badaniu ocenia się między innymi profil płodu oraz podstawowe struktury
twarzy. W zależności od warunków technicznych i wskazań możliwa jest bardziej
szczegółowa ocena oczodołów, nosa, warg i podniebienia.

Ocena kręgosłupa

Kręgosłup powinien być oceniany w odpowiednich płaszczyznach, z uwzględnieniem
jego ciągłości, przebiegu oraz pokrycia tkanek miękkich. Ocena obejmuje również
odpowiednie struktury końcowego odcinka kręgosłupa.

Klatka piersiowa i płuca

Ocenia się symetrię klatki piersiowej, echogeniczność płuc, obecność zmian
ogniskowych oraz ciągłość przepony. Ocena przepony ma szczególne znaczenie
w diagnostyce między innymi przepukliny przeponowej.

Jama brzuszna

Ocena jamy brzusznej obejmuje między innymi obecność i lokalizację żołądka,
pęcherza moczowego, podstawową ocenę narządów jamy brzusznej oraz ciągłość
powłok brzucha.

Nerki i układ moczowy

Ocenia się obecność i lokalizację nerek, ich podstawową morfologię oraz
układ kielichowo-miedniczkowy w zakresie możliwym do uzyskania podczas
badania. Oceniany jest również pęcherz moczowy.

Kończyny

Ocenia się obecność kończyn, kości długich, ich podstawową budowę i ustawienie.
W odpowiednich warunkach możliwa jest również bardziej szczegółowa ocena dłoni
i stóp.

7. Ocena serca płodu

Ocena serca płodu jest jednym z najważniejszych elementów badania prenatalnego.
Aktualne wytyczne ISUOG dotyczące przesiewowej oceny serca płodu podkreślają,
że badanie nie powinno ograniczać się wyłącznie do obrazu czterojamowego.[3]

Standardowa przesiewowa ocena powinna obejmować między innymi situs,
położenie i oś serca, obraz czterojamowy, drogi odpływu oraz duże naczynia.
Takie podejście zwiększa możliwość wykrycia istotnych wad wrodzonych serca.[3]

Elementy przesiewowej oceny serca

• situs płodu,
• położenie serca w klatce piersiowej,
• oś serca,
• obraz czterojamowy,
• przedsionki i komory,
• zastawki przedsionkowo-komorowe,
• przegrody w zakresie możliwym w badaniu przesiewowym,
• drogi odpływu komór,
• aorta i tętnica płucna,
• relacja dużych naczyń,
• łuk aorty i przewód tętniczy w odpowiednich projekcjach,
• rytm i częstość czynności serca.

W zależności od możliwości technicznych aparatu i sytuacji klinicznej
wykorzystywany jest również kolorowy Doppler.

8. Biometria płodu i ocena wzrastania

Biometria płodu jest podstawowym elementem oceny ultrasonograficznej w kolejnych
etapach ciąży. W zależności od wieku ciążowego ocenia się odpowiednie parametry,
w szczególności:

• BPD – wymiar dwuciemieniowy,
• HC – obwód głowy,
• AC – obwód brzucha,
• FL – długość kości udowej.

Na podstawie pomiarów można obliczyć szacowaną masę płodu
(EFW – estimated fetal weight) oraz odnieść ją do
odpowiednich norm dla wieku ciążowego.

Interpretacja pojedynczego pomiaru nie zawsze jest wystarczająca do oceny
dynamiki wzrastania. W przypadku podejrzenia zaburzeń wzrastania znaczenie
ma analiza kolejnych badań oraz – w odpowiednich wskazaniach – ocena
przepływów Dopplerowskich.

9. Łożysko i płyn owodniowy

Badanie prenatalne obejmuje również ocenę łożyska. Określa się jego lokalizację
oraz relację do ujścia wewnętrznego szyjki macicy, zwracając uwagę na sytuacje,
które mogą wymagać dalszej oceny.

Oceniana jest również ilość płynu owodniowego. W zależności od wieku ciążowego,
sytuacji klinicznej i stosowanego protokołu można wykorzystywać ocenę największej
kieszeni płynu owodniowego lub indeks płynu owodniowego.

10. Ocena szyjki macicy

W określonych sytuacjach klinicznych istotne znaczenie ma pomiar długości
szyjki macicy, szczególnie z wykorzystaniem badania przezpochwowego.
Pomiar długości szyjki może być elementem oceny ryzyka porodu przedwczesnego.

Technika pomiaru oraz interpretacja wyniku powinny odpowiadać aktualnym
rekomendacjom i sytuacji klinicznej pacjentki.

11. Badanie prenatalne III trymestru

Badanie ultrasonograficzne trzeciego trymestru ma inne cele niż badanie
anatomii płodu wykonywane w połowie ciąży. Aktualne wytyczne ISUOG dotyczące
badania III trymestru obejmują między innymi ocenę położenia i prezentacji
płodu, biometrię, ocenę anatomii możliwej do uwidocznienia na tym etapie,
lokalizację łożyska, ilość płynu owodniowego oraz – odpowiednio do wskazań –
ocenę Dopplerowską.[4]

Badanie III trymestru może być również wykorzystywane do identyfikacji
płodów z podejrzeniem zbyt małej lub nadmiernej masy oraz do oceny wybranych
nieprawidłowości, które stały się widoczne dopiero w późniejszym okresie ciąży.[4]

12. Badanie Dopplerowskie

Dopplerowska ocena przepływów krwi jest ważnym elementem diagnostyki
w wybranych sytuacjach klinicznych. Aktualne wytyczne ISUOG opisują zasady
wykonywania Dopplerowskiej oceny krążenia matczyno-płodowego i
łożyskowego.[5]

W zależności od wskazania ocenie mogą podlegać między innymi:

• tętnice maciczne,
• tętnica pępowinowa,
• tętnica środkowa mózgu (MCA),
• przewód żylny (DV),
• inne naczynia odpowiednie do sytuacji klinicznej.

Dobór naczyń i parametrów Dopplerowskich powinien wynikać z pytania klinicznego.
Nie każda ciężarna wymaga rozszerzonej diagnostyki Dopplerowskiej.

13. Screening ryzyka stanu przedrzucawkowego

Ultrasonografia może być również elementem wieloparametrowego przesiewu
ryzyka stanu przedrzucawkowego. W odpowiednio dobranych algorytmach uwzględnia
się między innymi charakterystykę matczyną, średnie ciśnienie tętnicze,
wskaźniki biochemiczne oraz parametry przepływu w tętnicach macicznych.[6]

Należy podkreślić, że ocena ryzyka stanu przedrzucawkowego jest badaniem
przesiewowym, a nie rozpoznaniem choroby. Wynik wskazujący na zwiększone
ryzyko powinien prowadzić do odpowiedniego postępowania klinicznego zgodnie
z aktualnymi zaleceniami.

14. Czy prawidłowe badanie prenatalne wyklucza wadę płodu?

Nie. Jest to jedna z najważniejszych informacji, którą
należy przekazać pacjentce przed badaniem.

Ultrasonografia ma wysoką wartość diagnostyczną, ale nie jest metodą pozwalającą
na wykluczenie wszystkich możliwych chorób płodu. Część nieprawidłowości może
stać się widoczna dopiero w późniejszym okresie ciąży, a niektórych wad nie
można rozpoznać nawet podczas prawidłowo wykonanego badania.[1][2]

Na jakość badania wpływają między innymi:

• wiek ciążowy,
• ułożenie i aktywność płodu,
• ilość płynu owodniowego,
• lokalizacja łożyska,
• warunki anatomiczne,
• jakość aparatu ultrasonograficznego,
• warunki techniczne badania,
• doświadczenie osoby wykonującej badanie.

Dlatego wynik badania należy zawsze interpretować w kontekście całego obrazu
klinicznego.

15. Badanie przesiewowe a badanie specjalistyczne

Należy wyraźnie odróżnić badanie przesiewowe od
badania specjalistycznego.

Badanie przesiewowe jest wykonywane według określonego protokołu u kobiet,
u których nie występują szczególne wskazania do diagnostyki specjalistycznej.
Jego celem jest identyfikacja ciąż wymagających dalszej oceny.

Badanie specjalistyczne jest natomiast wykonywane w przypadku podejrzenia
nieprawidłowości lub obecności czynników ryzyka. Może obejmować między innymi
szczegółową echokardiografię płodu, neurosonografię, rozszerzoną ocenę
Dopplerowską lub inne specjalistyczne procedury.

16. Co dzieje się w przypadku wykrycia nieprawidłowości?

Stwierdzenie nieprawidłowego obrazu podczas badania ultrasonograficznego
nie zawsze oznacza obecność wady rozwojowej. W pierwszej kolejności należy
ustalić, czy obraz jest rzeczywiście nieprawidłowy oraz czy nie występują
ograniczenia techniczne uniemożliwiające prawidłową ocenę.

W przypadku utrzymującego się podejrzenia nieprawidłowości pacjentka może
zostać skierowana do specjalistycznego ośrodka diagnostyki prenatalnej.
W zależności od problemu może być konieczna konsultacja perinatologiczna,
echokardiografia płodu, neurosonografia, diagnostyka genetyczna lub inne
badania.

17. Ultrasonografia a diagnostyka genetyczna

Ultrasonografia i badania genetyczne dostarczają różnych informacji.
Ultrasonografia ocenia przede wszystkim anatomię, rozwój i wybrane parametry
fizjologiczne płodu. Badania genetyczne pozwalają natomiast oceniać ryzyko
lub obecność określonych nieprawidłowości chromosomalnych i genetycznych,
zależnie od rodzaju zastosowanego testu.

Dlatego nowoczesna diagnostyka prenatalna opiera się często na łączeniu
różnych metod. Wynik pojedynczego badania nie powinien być interpretowany
w oderwaniu od pozostałych danych klinicznych.

18. Najważniejsze badania ultrasonograficzne w ciąży

19. Znaczenie doświadczenia osoby wykonującej badanie

Wartość diagnostyczna badania ultrasonograficznego zależy nie tylko od jakości
aparatu. Istotne znaczenie ma doświadczenie osoby wykonującej badanie,
znajomość anatomii płodu, umiejętność uzyskania odpowiednich płaszczyzn
anatomicznych oraz prawidłowa interpretacja obrazu.

ISUOG podkreśla, że osoby wykonujące rutynowe badania położnicze powinny
posiadać odpowiednie przeszkolenie w zakresie ultrasonografii diagnostycznej,
a także uczestniczyć w ustawicznym kształceniu i systemach zapewnienia jakości.[1]

W przypadku niemożności wykonania badania zgodnie z wymaganym protokołem
właściwym postępowaniem może być powtórzenie badania lub skierowanie pacjentki
do osoby posiadającej odpowiednie doświadczenie.[1]

20. Bezpieczeństwo ultrasonografii i Dopplera

Badanie ultrasonograficzne powinno być wykonywane z zachowaniem zasad
bezpieczeństwa i z zastosowaniem odpowiednich parametrów aparatu.
Szczególne znaczenie ma zasada stosowania możliwie najniższej ekspozycji
akustycznej pozwalającej uzyskać odpowiednią jakość diagnostyczną.

Wytyczne ISUOG dotyczące Dopplera podkreślają konieczność zwracania uwagi
na indeks termiczny oraz czasu ekspozycji, szczególnie we wczesnej ciąży.[5]

21. Jak przygotować się do badania prenatalnego?

W większości przypadków specjalne przygotowanie do badania prenatalnego
nie jest konieczne. Warto jednak posiadać dokumentację dotyczącą przebiegu
ciąży oraz wyniki wcześniejszych badań.

Szczególnie przydatne mogą być:

• informacja o dacie ostatniej miesiączki,
• wyniki wcześniejszych badań ultrasonograficznych,
• wyniki badań prenatalnych i genetycznych,
• informacje o przebytych ciążach i porodach,
• istotna dokumentacja medyczna dotycząca obecnej ciąży.

22. Podsumowanie

Badania prenatalne są jednym z najważniejszych elementów współczesnej opieki
nad kobietą ciężarną. Ich celem nie jest wyłącznie wykrywanie wad płodu,
ale również możliwie wczesna identyfikacja ciąż wymagających szczególnego
nadzoru oraz właściwe zaplanowanie dalszej diagnostyki i opieki perinatalnej.

Badanie pierwszego trymestru pozwala między innymi na dokładne datowanie ciąży,
ocenę liczby płodów, kosmówkowości w ciąży wielopłodowej, wczesną ocenę anatomii
oraz przesiew ryzyka wybranych aberracji chromosomalnych.[1]

Badanie drugiego trymestru koncentruje się przede wszystkim na szczegółowej
ocenie anatomii płodu. Szczególne znaczenie ma systematyczna ocena serca,
obejmująca nie tylko obraz czterojamowy, ale również drogi odpływu i duże
naczynia.[2][3]

Badanie trzeciego trymestru umożliwia natomiast ocenę wzrastania płodu,
jego położenia i prezentacji, łożyska, płynu owodniowego oraz – w zależności
od sytuacji klinicznej – parametrów Dopplerowskich.[4][5]

Najważniejszą wartością diagnostyki prenatalnej jest nie samo wykonanie
badania, lecz uzyskanie możliwie wiarygodnej informacji, prawidłowa interpretacja
wyniku oraz odpowiednio szybkie rozszerzenie diagnostyki w przypadku stwierdzenia
nieprawidłowości.