Badania prenatalne

USG prenatalne

Ultrasonografia Prenatalna – Zaawansowana Diagnostyka Przesiewowa i Ocena Biofizyczna Płodu

 

Współczesna medycyna perinatalna opiera się na wieloparametrowej, nieinwazyjnej ocenie rozwoju strukturalnego oraz kalkulacji ryzyka aberracji chromosomalnych płodu. W gabinecie w Łodzi badania ultrasonograficzne realizowane są w oparciu o rygorystyczne standardy i licencjonowane oprogramowanie Fetal Medicine Foundation (FMF) oraz wytyczne Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP), co pozwala na osiągnięcie najwyższej czułości i specyficzności diagnostycznej.

 

Badanie Przesiewowe I Trymestru (11+0 – 13+6 Tygodni Ciąży) – Test Złożony

 

Kluczowy etap skriningu, realizowany przy długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL) płodu wynoszącej od 45,0 mm do 84,0 mm. Algorytm FMF dokonuje indywidualnej kalkulacji ryzyka wystąpienia najczęstszych aneuploidii (trisomii 21, 18 i 13) poprzez integrację wieku matki, markerów ultrasonograficznych (biofizycznych) oraz parametrów biochemicznych surowicy krwi matki.

 

Markery Biofizyczne (Ultrasonograficzne):

    • Przezierność karkowa (NT – Nuchal Translucency): Pomiar fizjologicznej przestrzeni płynowej w tkance podskórnej okolicy karkowej płodu. Wartości przekraczające 95. percentyl dla danego wymiaru CRL stanowią silny niezależny czynnik ryzyka nie tylko dla wad genetycznych, ale również dla wrodzonych wad serca (WWS), dysplazji szkieletowych oraz rzadkich zespołów genetycznych.

 

    • Kość nosowa (NB – Nasal Bone): Ocena obecności, hipoplazji lub aplazji struktur kostnych nosa. Brak kostnienia struktur nosowych w I trymestrze jest jednym z najsilniejszych markerów fenotypowych trisomii 21.

 

    • Przepływ w przewodzie żylnym (DV – Ductus Venosus): Ocena spektrum przepływu w naczyniu łączącym żyłę pępowinową z żyłą główną dolną. Obecność fali wstecznej (odwróconej fali „a”) podczas skurczu przedsionków serca płodu silnie koreluje z aneuploidiami, niewydolnością prawokomorową oraz anomaliami dużych naczyń.

 

  • Regurgitacja przez zastawkę trójdzielną (TR – Tricuspid Regurgitation): Weryfikacja obecności i prędkości fali zwrotnej w prawym ujściu przedsionkowo-komorowym. Niedomykalność zastawki trójdzielnej stanowi istotny marker wad strukturalnych serca oraz zespołów chromosomalnych.

 

Skrining Biochemiczny i MoM (Multiple of Median):
Uzupełnieniem badania biofizycznego jest oznaczenie stężeń osoczowego białka ciążowego A (PAPP-A) oraz wolnej podjednostki beta-ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (free-β-hCG). W celu eliminacji zmiennych (masa ciała, rasa, palenie tytoniu, wiek ciążowy), wyniki surowe przeliczane są na wielokrotność mediany (MoM). Klasyczny profil biochemiczny dla trisomii 21 obejmuje obniżenie PAPP-A (<0,5 MoM) przy jednoczesnym podwyższeniu poziomu free-β-hCG (>2,0 MoM).

 

Wczesny Skrining Preeklampsji (PE):
Wdrożenie zintegrowanego algorytmu FMF w I trymestrze umożliwia identyfikację pacjentek zagrożonych rozwojem wczesnej postaci stanu przedrzucawkowego (wymagającego porodu przed 34. tygodniem ciąży). Kalkulacja opiera się na pomiarze średniego ciśnienia tętniczego matki (MAP), indeksów pulsacji w obydwu tętnicach macicznych (UtA-PI) oraz stężenia łożyskowego czynnika wzrostu (PlGF). Identyfikacja grupy wysokiego ryzyka pozwala na optymalne wdrożenie profilaktyki kwasem acetylosalicylowym (ASA) w dawce 150 mg przed 16. tygodniem ciąży, co redukuje częstość występowania PE o ponad 60%.

 

Badanie Połówkowe II Trymestru (18+0 – 22+6 Tygodni Ciąży) – Ultrasonografia Anatomiczna

 

Głównym celem badania w II trymestrze jest szczegółowa, sekwencyjna ocena topograficzna i morfologiczna wszystkich układów i narządów płodu w celu wykluczenia wad strukturalnych:

 

    • Ośrodkowy Układ Nerwowy (OUN): Ocena struktur wewnątrzczaszkowych w przekrojach przezwzgórzowym, przezkomorowym i przezmóżdżkowym. Procedura obejmuje pomiar szerokości rogów tylnych komór bocznych mózgu (wykluczenie komorogłowia/wodogłowia), ocenę ciągłości struktur linii pośrodkowej (przezroczysta przegroda, ciało modzelowate) oraz struktur tylnego dołu czaszkowego (szerokość móżdżku i zbiornika wielkiego).

 

    • Echokardiografia Płodu: Ocena struktur układu krążenia w projekcjach standardowych: czterojamowej (4CH), dróg odpływu z lewej komory (LVOT), prawej komory (RVOT) oraz w rzucie trzech naczyń i tchawicy (3VT). Pozwala to na wykluczenie wad o znaczeniu krytycznym, takich jak przełożenie wielkich naczyń (TGA), tetralogia Fallota (TOF) czy zespół hipoplazji lewego serca (HLHS).

 

  • Anatomia Systemowa i Powłoki: Integralność przedniej ściany jamy brzusznej (wykluczenie wytrzewienia i przepukliny sznurowej), echogeniczność jelit, anatomia nerek (wykluczenie wodonercza i agenezji), pęcherza moczowego, struktur kręgosłupa oraz ciągłości wargi górnej (wykluczenie rozszczepów).

 

III Trymestr (28+0 – 32+6 Tygodni Ciąży) – Monitorowanie Wzrastania i Profil Dopplerowski

 

Diagnostyka w III trymestrze koncentruje się na ocenie wzrastania płodu (EFW – Estimated Fetal Weight) w oparciu o standaryzowane siatki centylowe oraz na detekcji płodów z zahamowaniem wewnątrzmacicznego wzrastania (FGR – Fetal Growth Restriction) oraz małych w stosunku do wieku ciążowego (SGA).

 

W przypadkach podejrzenia niewydolności łożyska, ocena hemodynamiki płodowo-łożyskowej (profil dopplerowski) obejmuje pomiary w:

    • Tętnicy pępowinowej (UA – Umbilical Artery): Odzwierciedla opór naczyniowy części płodowej łożyska. Obecność braku przepływu końcoworozkurczowego (AEDV) lub przepływu wstecznego (REDV) świadczy o skrajnej niewydolności naczyniowej.

 

    • Tętnicy mózgowej środkowej (MCA – Middle Cerebral Artery): Służy do diagnostyki efektu oszczędzania mózgu (brain-sparing effect) wywołanego hipoksją oraz do oceny niedokrwistości płodu (pomiar PSV).

 

  • Stosunku mózgowo-pępowinowym (CPR – Cerebroplacental Ratio): Stanowi iloraz indeksu pulsacji MCA i UA. Jest najczulszym wskaźnikiem redystrybucji rzutu serca płodu w przebiegu przewlekłego niedotlenienia.

 

Zastosowanie Technologii Trójwymiarowej 3D/4D oraz Molekularnych Testów NIPT

 

Renderowanie Przestrzenne USG 3D/4D:
Obrazowanie trójwymiarowe w czasie rzeczywistym stanowi uzupełnienie klasycznej diagnostyki dwuwymiarowej (2D). Pozwala na przestrzenną rekonstrukcję struktur anatomicznych płodu, ułatwiając precyzyjną ocenę wad powłok twarzy (rozszczepy podniebienia), anomalii kończyn (polidaktylia, wady redukcyjne) oraz zniekształceń klatki piersiowej i kręgosłupa.

 

Nieinwazyjne Testy Genetyczne (NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing):
W algorytmie postępowania przesiewowego u pacjentek z pośrednim ryzykiem wad genetycznych, kluczową rolę odgrywa analiza wolnego płodowego DNA (cffDNA) krążącego w osoczu krwi matki. Testy molekularne NIPT charakteryzują się czułością przekraczającą 99% dla trisomii 21, pozwalając w bezpieczny sposób ograniczyć liczbę wykonywanych procedur inwazyjnych (amniopunkcji).

 

Piśmiennictwo i Literatura Medyczna:

 

1. Fetal Medicine Foundation (FMF) – The 11-13+6 weeks scan. FMF Educational Series. FMF Learning Guidelines.

 

2. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP) – Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii PTGiP w zakresie badań przesiewowych w ciąży. Oficjalny Portal PTGiP.

 

3. Nicolaides K. H. – Turning the pyramid of prenatal care. Fetal Diagnosis and Therapy, 2011.

 

4. International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) – Practice Guidelines: foetal boriometry and growth assessment. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2014. ISUOG Clinical Guidance.

 

5. Salomon L. J., et al. – ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2013.