Wrodzone wady macicy
Wady macicy dzieli się na wrodzone i nabyte. Pierwsze z nich powstają już na etapie życia płodowego i są konsekwencją nieprawidłowego różnicowania się przewodów Müllera (przyśródnerczowych). Drugie zaś – nabyte wady macicy, spowodowane są w głównej mierze obecnością zrostów wewnątrzmacicznych, mięśniaków oraz polipów endometrialnych.
Rozwój embriologiczny
W trakcie embriogenezy (6.-9. tydzień ciąży) tworzą się parzyste przewody Müllera. W wyniku różnicowania się, pomiędzy 10. a 13. tygodniem życia płodowego, ulegają one zespoleniu w dolnym odcinku, tworząc kanał maciczno-pochwowy. Po etapie scalenia (unifikacji) następuje etap kanalizacji, czyli proces resorpcji łącznotkankowych ścian oddzielających rogi macicy. W ten sposób powstaje prawidłowo ukształtowana anatomicznie macica, szyjka macicy oraz górna część pochwy. Jeżeli jednak ten skomplikowany proces embriologiczny ulegnie zaburzeniu na etapie wzrostu, połączenia lub kanalizacji przewodów, skutkować będzie to wrodzonymi wadami macicy, określanymi mianem müllerowskich. W przypadku zaburzenia wzrostu jednego z przewodów przyśródnerczowych Müllera wykształci się macica jednorożna. Jeśli dojdzie na etapie scalania do nieprawidłowego połączenia się przewodów Müllera, powstanie macica podwójna lub macica dwurożna (nieprawidłowe zrastanie tylko w dystalnym odcinku przewodów Müllera). Niewłaściwy przebieg procesu resorpcji zrośniętych ścian przewodu (zaburzenia kanalizacji) skutkować będzie powstaniem przegrody całkowitej, albo częściowej macicy. Macica dwurożna przegrodzona powstanie natomiast w wyniku jednoczesnego zaburzenia etapu fuzji (unifikacji) i resorpcji (kanalizacji).
Epidemiologia
Częstość występowania wrodzonych nieprawidłowości w budowie macicy do tej pory nie została jednoznacznie poznana i opisana w literaturze. Wyniki danych szacunkowych zależą od tego jaka populacja podlega badaniu oraz jakie metody diagnostyczne i kryteria przyjęto przy rozpoznaniu wady. Szacuje się, że wady macicy występują u około 2-6% kobiet w populacji ogólnej. Rozbieżności w wynikach należy tłumaczyć tym, że większość anomalii rozwojowych macicy ma bezobjawowy charakter, a ich rozpoznanie następuję dopiero podczas diagnostyki zaburzeń rozrodu. Największy odsetek wad macicy (ponad 10%) rozpoznaje się wśród kobiet , u których w wywiadzie stwierdzono powtarzającą się niemożność donoszenia ciąż. Rozwój przewodów Müllera idzie również w parze z kształtowaniem się układu moczowego, dlatego też u pacjentek ze stwierdzonymi nieprawidłowościami w budowie macicy często współwystępują zaburzenia urologiczne – 12-50%.
Etiologia wrodzonych wad macicy
Czynniki zaburzające prawidłowy proces przekształcania się przewodów Müller w trakcie życia płodowego, mające wpływ na tworzenie się wad w budowie macicy nie zostały dotychczas dostatecznie poznane. Przypuszcza się, że anomalie macicy mogą mieć podłoże genetyczne lub też rozwijać się wskutek niekorzystnego działania czynników mechanicznych, środowiskowych lub środków farmakologicznych (np. ekspozycja na estrogen o nazwie diethylstilbestrol – DES).
Klasyfikacja rozwojowych wad macicy
Najbardziej rozpowszechniony, opierającą się na anomaliach rozwojowych przewodów Müllera jest podział zaproponowany w 1988 roku przez American Fertility Society (AFS) – tabela 1, obecnie ASRM – American Society for Reproductive Medicine.
Aktualnie obowiązujący systemem klasyfikacji wad żeńskich narządów płciowych został opracowany przez European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) i European Society of Gynaecological Endoskopy (ESGE) w 2013 roku – tabela 2. Podstawę podziału na kategorie główne i podkategorię stanowi anatomia macicy. Prócz nieprawidłowości w budowie trzonu macicy, klasyfikacja ta uwzględnia również nieprawidłowości w obrębie szyjki macicy i pochwy, tworząc dodatkowe podkategorie – tabela 3.
Do macic dysmorficznych zalicza się wszystkie przypadki macicy z prawidłowym zewnętrznym obrysem macicy (bez zagłębienia), jednak z nieprawidłowym kształtem jamy macicy (z wyłączeniem przegród wewnątrzmacicznych).
Macica z przegrodą charakteryzuje się mięśniową lub włóknistą przegrodą dzielącą macicę na dwie jamy. Przegrody te odznaczają się różnym zasięgiem, jednak przyjęto, że muszą być dłuższe niż 50% grubości ściany macicy. Kontur zewnętrzny macicy jest bez zagłębienia lub jeśli występuje to nie jest ono większe niż 50% grubości ściany macicy.
Macica dwurożna posiada dwa rogi macicy, które zazwyczaj są wyraźnie odseparowane. W macicy dwurożnej częściowej zagłębienie zewnętrzne macicy jest większe niż 50% grubości ściany macicy. W macicy dwurożnej całkowitej zagłębienie zewnętrzne macicy jest większe niż 150% grubości ściany macicy. W macicy dwurożnej przegrodzonej przegroda jest dłuższa niż 150% grubości ściany macicy.
Macica jednorożna odznacza się obecnością tylko jednego rogu macicy. Przesunięta jest na jedną stronę miednicy. Posiada pojedynczy obszar rogu z jednym jajowodem, może również posiadać róg szczątkowy z jamą komunikacyjną lub niekomunikacyjną, albo róg szczątkowy bez jamy.
Macica aplastyczna to wszelkiego rodzaju hipoplazje i agenezje macicy.
Diagnostyka
Prawidłowe rozpoznanie wad macicy ma kluczowe znaczenie dla planowania dalszego toku leczenia oraz oceny ewentualnej potrzeby i możliwości interwencji chirurgicznej. Sklasyfikowanie wady rozwojowej macicy pozwala z większą dokładnością ocenić szanse powodzenia rozrodu. Obecnie w diagnostyce wykorzystuje się wiele nieinwazyjnych badań umożliwiających dokładną ocenę anatomii układu rodnego.
Zgodnie ze stanowiskiem ESHRE/ESGE w przypadku kobiet, , u których w wywiadzie nie stwierdzono występowania objawów klinicznych mogących świadczyć o istnieniu malformacji w budowie macicy, zaleca się przeprowadzenie rutynowego badania ginekologicznego i dwumiarowego badania ultrasonograficznego (USG 2D). W badaniu ginekologicznym z użyciem wziernika można w sposób obiektywny rozpoznać niektóre anomalia pochwy i szyjki macicy takie jak np.: aplazja, podłużna przegroda macicy sięgająca aż do ujścia zewnętrznego szyjki macicy lub podwójna szyjka macicy. Badanie z użyciem USG 2D pozwala uzyskać wiarygodne informacje odnoszące się do kształtu szyjki macicy, jamy macicy, ściany oraz zewnętrznego obrysu macicy.
U kobiet u których podczas rutynowego badania ginekologicznego wysnuto podejrzenie występowania wrodzonych wad narządu rodnego oraz u kobiet z niepokojącymi objawami klinicznymi zaleca się pogłębić diagnostykę o trójwymiarowe badanie ultrasonograficzne (USG 3D). Badanie to pozwala uzyskać bardzo wiarygodne i obiektywne dane dotyczące szyjki macicy, jamy macicy, ściany oraz zewnętrznego obrysu macicy, a także współistniejących zmian w granicach miednicy mniejszej.
W przypadku trudności diagnostycznych oraz w razie podejrzenia złożonych wad zaleca się wykonanie tomografii rezonansem magnetycznym (MR) oraz badania endoskopowe. Badanie obrazowe MR pozwala uzyskać najbardziej wiarygodne i obiektywne informacje na temat pochwy, szyjki i jamy macicy, ściany oraz zewnętrznego obrysu macicy i innych struktur miednicy mniejszej.
Histeroskopia i laparoskopia to badania endoskopowe mające zastosowanie w ginekologii. Użycie histeroskopu pozwala zdobyć bardzo rzetelne informacje na temat ukształtowania pochwy, kanału szyjki macicy oraz jamy macicy wraz z macicznymi ujściami jajowodów. Dzięki histeroskopii możliwe jest leczenie takich wad macicy jak: macica z przegrodą, macica dwurożna przegrodzona. Metoda ta umożliwia rozróżnienie macicy w kształcie litery T od macicy infantylnej. Nie pozwala jednak odróżnić macicy przegrodzonej od dwurożnej, ponieważ badanie to nie dostarcza informacji na temat zewnętrznego obrysu macicy i grubości ściany macicy. Laparoskopia natomiast jest to badanie endoskopowe o dość dużej inwazyjności, dlatego nie jest rekomendowane jako metoda diagnostyczna pierwszego wyboru. Najczęściej stosowana jest jako badanie w asyście przy leczeniu zabiegowym.
Badaniami uzupełniającymi, które mogą w niektórych przypadkach poszerzyć diagnostykę i ułatwić rozpoznanie wad macicy są również histerosalpingografia (HSG) oraz histerosalpingosonografia.
Objawy, wpływ na przebieg ciąży
W większości przypadków wrodzone wady macic nie dają żadnych objawów klinicznych, dlatego też w dużej mierze rozpoznawane są przypadkowo, podczas rutynowego ginekologicznego badania obrazowego. Czasami jednak anomalią rozwojowym macicy mogą towarzyszyć niespecyficzne objawy takie jak przewlekle bóle podbrzusza, pierwotny brak miesiączki lub bolesne miesiączkowanie.
Należy podkreślić, że wady macicy nie zmniejszają szansy zajścia w ciąże (proces zapłodnienia przebiega prawidłowo). Jednak obecność niektórych anomalii w budowie macicy może istotnie zwiększać ryzyko wystąpienia powikłań położniczych. U pacjentek z malformacjami macicy częściej dochodzi do nawracających poronień, przedwczesnego porodu, miednicowego i poprzecznego położenia płodu, ograniczenia wewnątrzmacicznego wzrastania płodu, przedwczesnego odpływu płynu owodniowego oraz zaburzeń czynności skurczowej macicy podczas porodu.
Zwiększone ryzyko wczesnych poronień u kobiet z wadami macicy wiąże się z niedostatecznym ukrwieniem mięśnia macicy (w obrębie przegrody lub rogu macicy), a co za tym idzie niewystarczającego odżywienia zarodka i jego obumarcia. Szczególnie dotyczy to macicy przegrodzonej (najgorsze rokowania położnicze).
Leczenie
Leczenie chirurgiczne wdraża się w przypadku rozpoznania macicy jednorożnej z rogiem szczątkowym zawierającym czynne endometrium. Ten rodzaj wady wiąże się z występowaniem bólów w miednicy mniejszej, wstecznym miesiączkowaniem, rozwojem endometriozy oraz ryzykiem zagnieżdżenia ciąży w rogu. Z uwagi na hipoplazję rogu szczątkowego w razie zagnieżdżenia się w nim ciąży zachodzi poważne ryzyko jego pęknięcia. Dlatego też, aby uniknąć powikłań położniczych, jak i zapobiec rozwojowi endometriozy czynny róg szczątkowy macicy jednorożnej powinno usuną się chirurgicznie. Zaleca się wykonanie laparoskopii.
W przypadku powtarzających się niepowodzeń położniczych (nawykowe poronienia i utraty ciąż), u kobiet u których rozpoznano macice z przegrodami (klasa U2 i U3c wg ESHRE/ESGE) zaleca się histeroskopową resekcję przegrody w asyście z laparoskopią. Uważa się, że w przypadku macic z obecną przegrodą za nawracające poronienia odpowiada niedostateczne ukrwienie endometrium przegród, dlatego ich usunięcie podczas zabiegu chirurgicznego znacząco poprawia rokowania położnicze.